망막모세포종 1. 망막모세포종 환자는 얼마나 오래 살 수 있나 망막모세포종의 발병률은 15,000~20,000명당 1명으로, 중국에서는 매년 새로운 환자 수가 1,100명을 넘어서며 인도(매년 1,500명 이상)에 이어 두 번째로 많다. 84%는 3세 미만에서 발생하며 95%는 5세 미만의 어린이에서 발생한다. 인종이나 성별 차이는 없다. 환자의 1/3은 양안에서 발생하며 평균 발병 연령은 15개월이며, 2/3은 단안에서 발생하며 평균 발병 연령은 27개월이다. 90% 이상이 산발적 사례로 가족력이 없다. 현재 중국의 안구 보존율은 약 30-50%이며, 약 1-2%의 환자가 질병 진행 과정에서 안구 위축과 종양 괴사가 발생하여 임상적으로 "자연치유"라고 한다. 적시에 치료하면 장기 생존이 가능하다. 국제 자료에 따르면 전체 생존율은 96%에 달한다. 2. 망막모세포종의 증상은 무엇인가 이 종양은 영유아기에 발생하므로 초기에는 발견하기 어렵다. 약 50% 이상의 환아는 종양의 발전으로 인해 백동공증(동공 부위가 흰색 반사로 나타남)이 발생하여 부모에게 발견된다. 약 20%의 환아는 종양이 황반부에 위치하여 시력 장애로 내시각 또는 외시각을 나타낸다. 일부 환아는 눈의 빨간 통증 및 녹내장이 있으며, 임상 의사들이 포도막염으로 오진하는 경우가 있으나 실제로는 망막모세포종이 유발한 "가장 증후군"이다. 검사 시 망막 상에 경계가 불분명한 원형 또는 타원형의 노란색 또는 하얀색 융기된 종괴를 볼 수 있다. 종괴 표면에는 망막 혈관 확장 또는 출혈, 또는 망막 박리가 동반될 수 있다. 종괴는 안구 내에서 성장하여 안압을 증가시키고, 각막 상피 부종, 각막 확대 및 안구 팽창을 초래할 수 있다. 후기에는 종양이 안구 벽을 관통하여 안구 표면의 종괴나 안구 돌출 등을 나타낼 수 있다. 종양은 두개 내 또는 안와로 확장하거나 근처 림프절, 연조직으로 전이하거나 혈액 순환을 통해 전신으로 전이되어 사망을 초래할 수 있다. 3. 망막모세포종은 어떻게 치료하나 치료 방법으로는 비교적 초기 환자들에게는 화학요법, 국소 방사선 치료, 고선택성 안동맥 화학요법 및 복합 치료 등을 사용하여 안구 보존율을 높이고 일부 환자는 유용한 시력을 유지할 수 있다. 그러나 후기 종양 환자들은 주로 안구 적출을 주로 하며, 최적의 치료 시기를 놓치면 안구 적출 또는 생명을 잃을 수 있다. 4. 망막모세포종은 유전되는가 이는 영유아에서 가장 흔한 안구 내 악성 종양으로 시력과 생명에 심각한 위협과 해를 끼친다. 망막 핵층에서 발생하며 가족 유전 경향이 있다. 후손이 일반 사람보다 더 높은 확률로 발생하며, 현재 국내외에서 출생 전에 망막모세포종을 명확히 배제하는 방법은 없다. 양측성, 유전성 망막모세포종 환자의 자녀는 50%의 확률로 병에 걸릴 수 있으며, 단측성, 가족력이 없는 망막모세포종 환자의 다음 세대는 5%의 확률로 병에 걸릴 수 있다. 양측성 망막모세포종 환자의 건강한 형제자매나 자녀의 다음 세대는 여전히 2-6%의 확률로 병에 걸릴 수 있다. 5. 망막모세포종은 치명적인가 망막모세포종(retinoblastoma, RB)은 영유아에서 가장 흔한 안구 내 악성 종양으로 시력과 생명에 심각한 위협과 해를 끼친다. 영유아 안과 질환 중 가장 심각하고 위험성이 큰 악성 종양이다. 망막 핵층에서 발생하며 가족 유전 경향이 있으며, 주로 5세 미만에서 발생하며 단안, 양안에서 순차적으로 또는 동시에 발생할 수 있다. 이 질환은 두개 내 및 원격 전이가 쉬우며, 적시에 치료하지 않으면 환아의 생명을 위협할 수 있다. 6. 망막모세포종은 어떻게 발생하나 망막모세포종(Rb)은 신경외배엽 종양으로 Rb 유전자 변이로 인해 암 억제 유전자 기능이 상실되면서 발생하는 악성 종양이다. 최근 임상에서 만난 사례가 증가하는 추세이며, 일부 사람들은 환경 오염 증가와 관련이 있다고 생각한다.